徐州发现一例染色体异常核型 属世界首报

发布时间：2016-11-02 19:33 发布：上海旅游网 浏览：10

       1月30日，徐州妇幼保健院遗传医学诊断中心发现一例人类9号染色体变异。2月16日接到批文：经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确定该染色体异常核型为世界首报。该染色体异常核型为人类染色体核型库填补了又一空白，也为不孕不育疾病的防治提供了新的依据。
　　该染色体异常核型为人类染色体核型库填补了又一空白，也为不孕不育疾病的防治提供了新的依据。
　　据了解，这种染色体异常核型是在一位25岁患者文女士身上发现的。文女士今年25岁，结婚3年先后4次流产，每次都是在怀孕约50天左右出血，检查发现胚胎已停止发育。今年1月，文女士到市妇幼保健院优生优育门诊就诊，经遗传中心实验室检查，其外周血淋巴细胞培养g显带（遗传学固有名词，一种抽血检查的方法），染色体的核型为：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，此核型为同源性平衡易位。
　　市妇幼保健院遗传医学诊断中心刘颖介绍， “平衡异位”简单来说就是，人类有23对46条染色体，其中两条染色体发生断裂后相互交换，易位造成了染色体遗传物质“内部搬家”，但染色体的总数未变，基因也未增减。文女士体内的同源性9号染色体之间出现相互异位，故无法遗传给下一代一条正常的9号染色体，最终因胚胎无法正常发育而导致流产。这一诊断结果对她连续4次发生的胚胎停止发育给予了明确的病因解释。
　　遗传医学诊断中心主任顾茂胜介绍，染色体发生平衡易位时，染色体的遗传物质并没有丢失，表面上看和正常人没有任何异样，外貌、智力和发育通常都是正常的，只有在生育阶段会出现流产或不孕现象，需要通过遗传检测才能知道是否正常。“平衡易位”在普通人群发生率为1.9/1000。染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。

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