1岁女童患罕见戈谢病，生命进入倒计时
发布时间：2016-11-02 22:47 发布：
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1岁女童患罕见戈谢病，生命进入倒计时
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在一家三口的房间里，诺诺的玩具和小孩书随处可见，喝的奶粉及其他保健品都是价格高昂的洋品牌，甚至在一岁之内拍过两次价格不菲的儿童写真集。据张金金说，诺诺每月的花销占据了所有收入的三分之二，和城里很多年轻父母一样，他们也想把最好的东西给女儿。 原本这个三口之家拥有很多幸福的可能，但满怀的一切希望皆因女儿突如其来的怪病戛然而止。今年5
月，刚满1
岁的女儿被确诊为一种罕见疾病，每年需使用近百万元的药物才能维持生命。 这个快乐的小天使哪里知道，她幼小的生命已进入了倒计时，前途未卜……（详见8月16日《彭城周末》） 
诺诺在百天拍写真集时还是个胖嘟嘟的正常孩子陌生的“戈谢病”诺诺才一岁四个月，巧的是，出生后的第一个新年和生日都是在医院度过。除夕那天，诺诺发高烧达到了40度，一家人连夜把她送往县医院。经过血常规检查发现，诺诺的血小板还不到正常值的一半。其实在此前的婴儿常规检查中，诺诺也被医生指出有贫血的症状，夫妻俩一直在给诺诺服用补血的药却总不见效。高烧总算退下来了，诺诺的血小板依然很少。为了让大家安心，王成和张金金又带着诺诺转战徐州市儿童医院。儿童医院的医生起先怀疑诺诺是白血病，建议她住院观察。那时正好在4月初，诺诺在儿童医院度过了她的一岁生日。谁知住了八九天院后，医生告诉王成无法检查出病因，建议他们到苏州检查，因为那里治疗血液病的水平全国领先。于是在今年5月，王成二人带着诺诺前往苏州，并抱着一丝平安无事的希望，做了骨髓穿刺、血液检查、B超等多项检查……五月的苏州春色正浓，一派欣欣向荣之态，到苏州的第二天，接到主任医师确诊通知的王成和张金金却犹如面临着世界末日。张金金给妈妈打电话时一直泣不成声，“确诊为‘戈谢病’，我真的不想活了……”对王成和张金金来说，“戈谢病”这个名称好陌生。 
曾经在淘宝上开的店两天之内募集了近两千元捐款，但很快因违规被淘宝官方封锁账号全球只有6000个病例主任医师送给王成一本医学杂志，上面专门介绍了戈谢病。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，病因是体内缺少一种酶，因而不能分解相应脂肪，脂肪贮积在肝脏、脾和骨髓中，导致肝脾急剧肿大，病人的肚子像吹气球一样隆起，同时伴有贫血、骨痛，最终无法医治死亡。主任医师说，这种疾病发病率为十万分之一，全球只有6000个病例，中国病人不到300人。据他了解，诺诺不仅是徐州，甚至也是江苏省唯一一个戈谢病患者。目前，注射冷藏生物制剂的效果最好，风险也最低。但这种每支400ml的冷藏生物制剂，国内售价23100元。幼儿每月需3—4支，一年下来最少也要90万元。而且随着患者身高、体重的增加，药剂量将来也需增加。对年收入不足五万的王成一家来说，这样的医药费简直是个天文数字。从5月确诊到现在已经三个月，诺诺还没有经过任何治疗，张金金说，当时诺诺的肝脾已经肿胀到了骨盆，现在又明显长大了一倍。当着记者的面，张金金撩开诺诺的上衣，只见诺诺的小肚子滚圆，肚皮布满血筋，记者用手触摸，仿佛碰到了石头般。突然，诺诺流出了小便，可僵直的双腿无法下蹲，只能任小便流的到处都是。“从出生到现在，她就没有蹲过，她也想蹲下来，每次都累得气喘吁吁。”张金金说得眼圈发红。王成在一边补充：“最近诺诺每天晚上都会大哭，我在网上看到，有大一些得病的孩子会形容，那种疼痛感像刀子割一样，诺诺不会说话，但她的痛苦可想而知……”文|孔小燕 丁毅 柴智渊（实习生） 图|谭歌本文内容由 康师傅 提供 [我要投稿]
（责任编辑：bigworld）
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